Le malattie neuromuscolari comprendono un ampio gruppo di patologie, nella maggior parte dei casi a trasmissione genetica (autosomica dominante, autosomica recessiva, X linked), che si differenziano a seconda che venga colpito primariamente il muscolo (distrofie muscolari/miopatie), il nervo periferico (neuropatie) o il motoneurone spinale (atrofie muscolari spinali), con conseguente debolezza muscolare e perdita delle autonomie motorie.
Il periodo d’insorgenza dei sintomi, il quadro e l’andamento clinico variano a seconda del tipo di patologia così da poter distinguere forme lievi di malattie neuromuscolari e forme più gravi caratterizzate da una maggiore compromissione delle autonomie motorie, tra cui la perdita della deambulazione, e dalla possibile insorgenza di complicanze cardiache e respiratorie.
Alla luce di tali dati una corretta diagnosi genetica della malattia risulta di fondamentale importanza non solo ai fini dell’applicazione di eventuali terapie geniche, per cui attualmente numerose ricerche e trial clinici sono in corso, ma anche per poter effettuare una adeguata presa in carico globale del paziente con trattamento riabilitativo fisioterapico mirato al mantenimento delle autonomie motorie e mediante controlli cardiologici e respiratori di follow-up per contrastare e prevenire eventuali complicanze tipiche della malattia. Così facendo, anche se attualmente nella maggioranza dei casi non esiste una cura, negli ultimi anni abbiamo assistito ad un netto miglioramento della durata e della qualità della vita in queste patologie.